Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Hémophilie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Connectivite mixte
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome adrenogenital
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie de von Willebrand
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Arthrite juvénile idiopathique
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Maladie de Wilson
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Drépanocytose
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Alpha-thalassémie
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Thrombocytopénie auto-immune
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Anémie rare
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Fucosidose
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Hémophilie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Connectivite mixte
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome adrenogenital
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie de von Willebrand
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Arthrite juvénile idiopathique
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de Fabry
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Maladie de Wilson
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Drépanocytose
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Alpha-thalassémie
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Thrombocytopénie auto-immune
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Anémie rare
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Fucosidose
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Leucodystrophie métachromatique
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome